Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til SLC2A3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chorea	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Mental slowness	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Caudate atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Choking episodes	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Noen ganger (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Noen ganger (5–29 %)
Inability to speak	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Increased appetite	Noen ganger (5–29 %)
Suicidal ideation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Staring gaze	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oral-pharyngeal dysphagia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of cholesterol metabolism	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC2A3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test