Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à SLC2A3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorea	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Agitation	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Boiling mad	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Delusions	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disinhibition	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Mental slowness	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Caudate atrophy	Parfois (5–29 %)
Choking episodes	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Staring gaze	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oral-pharyngeal dysphagia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal libido	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of cholesterol metabolism	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC2A3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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