Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til SLC2A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Mental slowness	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Addictive alcohol use	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Caudate atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Choking episodes	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Inability to speak	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Staring gaze	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oral-pharyngeal dysphagia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of cholesterol metabolism	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC2A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test