Cechy

Cechy powiązane z SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC2A3 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Agitation	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Boiling mad	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Delusions	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disinhibition	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Mental slowness	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Caudate atrophy	Czasami (5–29%)
Choking episodes	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Degeneration of the striatum	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Staring gaze	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the sense of smell	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Oral-pharyngeal dysphagia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal libido	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of cholesterol metabolism	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC2A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test