Características

Características associadas a SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a SLC19A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Episodic hemolytic anemia	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Folate-responsive megaloblastic anemia	Sempre
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Sempre
Hypofibrinogenemia	Sempre
Low platelet count	Sempre
Megaloblastic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Sempre
Schistocytosis	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood homocystine	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
Episodic fever	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Vitamin B12 deficiency	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Baby eczema	Frequente (30–79%)
Food allergy	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Canker sore	Sempre
Lip fissure	Sempre
Dental cavities	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Open skin sore	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC19A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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