Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
Human Phenotype Ontology łączy z SLC19A1 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Zawsze |
| Episodic hemolytic anemia | Zawsze |
| Erythroid dysplasia | Zawsze |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Zawsze |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Zawsze |
| Hypofibrinogenemia | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Megaloblastic anemia | Zawsze |
| Megaloblastic bone marrow | Zawsze |
| Schistocytosis | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Zawsze |
| Elevated serum ferritin | Zawsze |
| Episodic fever | Zawsze |
| High blood bilirubin levels | Zawsze |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Zawsze |
| Increased plasma triglycerides | Zawsze |
| Vitamin B12 deficiency | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Degeneration of cerebellum | Często (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Zawsze |
| Recurrent chest infections | Zawsze |
| Baby eczema | Często (30–79%) |
| Food allergy | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Canker sore | Zawsze |
| Lip fissure | Zawsze |
| Dental cavities | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Zawsze |
| Increased circulating IgE concentration | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Zawsze |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Open skin sore | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay as children | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC19A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni