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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à SLC19A1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Toujours |
| Episodic hemolytic anemia | Toujours |
| Erythroid dysplasia | Toujours |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Toujours |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Toujours |
| Hypofibrinogenemia | Toujours |
| Low platelet count | Toujours |
| Megaloblastic anemia | Toujours |
| Megaloblastic bone marrow | Toujours |
| Schistocytosis | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Toujours |
| Elevated serum ferritin | Toujours |
| Episodic fever | Toujours |
| High blood bilirubin levels | Toujours |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Toujours |
| Vitamin B12 deficiency | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Toujours |
| Degeneration of cerebellum | Souvent (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Souvent (30–79 %) |
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased immune function | Toujours |
| Recurrent chest infections | Toujours |
| Baby eczema | Souvent (30–79 %) |
| Food allergy | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Canker sore | Toujours |
| Lip fissure | Toujours |
| Dental cavities | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Toujours |
| Increased circulating IgE concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Open skin sore | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay as children | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC19A1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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