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Tratti
Tratti collegati a SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a SLC19A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Sempre |
| Episodic hemolytic anemia | Sempre |
| Erythroid dysplasia | Sempre |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Sempre |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Sempre |
| Hypofibrinogenemia | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
| Megaloblastic anemia | Sempre |
| Megaloblastic bone marrow | Sempre |
| Schistocytosis | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Sempre |
| Elevated serum ferritin | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| High blood bilirubin levels | Sempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sempre |
| Increased plasma triglycerides | Sempre |
| Vitamin B12 deficiency | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Sempre |
| Degeneration of cerebellum | Spesso (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent chest infections | Sempre |
| Baby eczema | Spesso (30–79%) |
| Food allergy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Canker sore | Sempre |
| Lip fissure | Sempre |
| Dental cavities | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Open skin sore | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC19A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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