Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC19A1 susiję požymiai

solute carrier family 19 member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su SLC19A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Episodic hemolytic anemiaVisada
Erythroid dysplasiaVisada
Folate-responsive megaloblastic anemiaVisada
Hypersegmentation of neutrophil nucleiVisada
HypofibrinogenemiaVisada
Low platelet countVisada
Megaloblastic anemiaVisada
Megaloblastic bone marrowVisada
SchistocytosisVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood homocystineVisada
Elevated serum ferritinVisada
Episodic feverVisada
High blood bilirubin levelsVisada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVisada
Increased plasma triglyceridesVisada
Vitamin B12 deficiencyVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed CNS myelinationVisada
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionVisada
Recurrent chest infectionsVisada
Baby eczemaDažnai (30–79%)
Food allergyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Canker soreVisada
Lip fissureVisada
Dental cavitiesKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Increased circulating IgE concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrheaVisada
Enlarged liverDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Open skin soreDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brainDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC19A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test