Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till SLC19A1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Episodic hemolytic anemia | Alltid |
| Erythroid dysplasia | Alltid |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Alltid |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Alltid |
| Hypofibrinogenemia | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Megaloblastic anemia | Alltid |
| Megaloblastic bone marrow | Alltid |
| Schistocytosis | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Alltid |
| Elevated serum ferritin | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High blood bilirubin levels | Alltid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Alltid |
| Increased plasma triglycerides | Alltid |
| Vitamin B12 deficiency | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Ofta (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Ofta (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Baby eczema | Ofta (30–79 %) |
| Food allergy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Canker sore | Alltid |
| Lip fissure | Alltid |
| Dental cavities | Ibland (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Open skin sore | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SLC19A1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor