Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan SLC19A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Episodic hemolytic anemia | Altijd |
| Erythroid dysplasia | Altijd |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Altijd |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Altijd |
| Hypofibrinogenemia | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Megaloblastic anemia | Altijd |
| Megaloblastic bone marrow | Altijd |
| Schistocytosis | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Altijd |
| Elevated serum ferritin | Altijd |
| Episodic fever | Altijd |
| High blood bilirubin levels | Altijd |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altijd |
| Increased plasma triglycerides | Altijd |
| Vitamin B12 deficiency | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Baby eczema | Vaak (30–79%) |
| Food allergy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Canker sore | Altijd |
| Lip fissure | Altijd |
| Dental cavities | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Increased circulating IgE concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Open skin sore | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay as children | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC19A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken