Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu SLC19A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| Episodic hemolytic anemia | Întotdeauna |
| Erythroid dysplasia | Întotdeauna |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Întotdeauna |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Întotdeauna |
| Hypofibrinogenemia | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
| Megaloblastic anemia | Întotdeauna |
| Megaloblastic bone marrow | Întotdeauna |
| Schistocytosis | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Întotdeauna |
| Elevated serum ferritin | Întotdeauna |
| Episodic fever | Întotdeauna |
| High blood bilirubin levels | Întotdeauna |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Întotdeauna |
| Increased plasma triglycerides | Întotdeauna |
| Vitamin B12 deficiency | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebellum | Des (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased immune function | Întotdeauna |
| Recurrent chest infections | Întotdeauna |
| Baby eczema | Des (30–79%) |
| Food allergy | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Canker sore | Întotdeauna |
| Lip fissure | Întotdeauna |
| Dental cavities | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgE concentration | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Open skin sore | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay as children | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC19A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni