Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til SLC19A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Episodic hemolytic anemia | Alltid |
| Erythroid dysplasia | Alltid |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Alltid |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Alltid |
| Hypofibrinogenemia | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Megaloblastic anemia | Alltid |
| Megaloblastic bone marrow | Alltid |
| Schistocytosis | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Alltid |
| Elevated serum ferritin | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High blood bilirubin levels | Alltid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Alltid |
| Increased plasma triglycerides | Alltid |
| Vitamin B12 deficiency | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Baby eczema | Ofte (30–79 %) |
| Food allergy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Canker sore | Alltid |
| Lip fissure | Alltid |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Open skin sore | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC19A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker