Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til SLC19A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Altid |
| Episodic hemolytic anemia | Altid |
| Erythroid dysplasia | Altid |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Altid |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Altid |
| Hypofibrinogenemia | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Megaloblastic anemia | Altid |
| Megaloblastic bone marrow | Altid |
| Schistocytosis | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Altid |
| Elevated serum ferritin | Altid |
| Episodic fever | Altid |
| High blood bilirubin levels | Altid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altid |
| Increased plasma triglycerides | Altid |
| Vitamin B12 deficiency | Altid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Altid |
| Degeneration of cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased immune function | Altid |
| Recurrent chest infections | Altid |
| Baby eczema | Ofte (30–79 %) |
| Food allergy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Canker sore | Altid |
| Lip fissure | Altid |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Altid |
| Increased circulating IgE concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altid |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Open skin sore | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC19A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger