İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC19A1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 19 member 1

Human Phenotype Ontology, SLC19A1 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Episodic hemolytic anemiaHer zaman
Erythroid dysplasiaHer zaman
Folate-responsive megaloblastic anemiaHer zaman
Hypersegmentation of neutrophil nucleiHer zaman
HypofibrinogenemiaHer zaman
Low platelet countHer zaman
Megaloblastic anemiaHer zaman
Megaloblastic bone marrowHer zaman
SchistocytosisHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood homocystineHer zaman
Elevated serum ferritinHer zaman
Episodic feverHer zaman
High blood bilirubin levelsHer zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationHer zaman
Increased plasma triglyceridesHer zaman
Vitamin B12 deficiencyHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelinationHer zaman
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased immune functionHer zaman
Recurrent chest infectionsHer zaman
Baby eczemaSık (%30–79)
Food allergySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Canker soreHer zaman
Lip fissureHer zaman
Dental cavitiesBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgG concentrationHer zaman
Increased circulating IgE concentrationSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrheaHer zaman
Enlarged liverSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Open skin soreSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brainSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delay as childrenSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC19A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al