Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) SLC19A1 génhez kapcsolódó jellemzők
solute carrier family 19 member 1
A Human Phenotype Ontology 37 jellemzőt kapcsol a(z) SLC19A1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Mindig |
| Episodic hemolytic anemia | Mindig |
| Erythroid dysplasia | Mindig |
| Folate-responsive megaloblastic anemia | Mindig |
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Mindig |
| Hypofibrinogenemia | Mindig |
| Low platelet count | Mindig |
| Megaloblastic anemia | Mindig |
| Megaloblastic bone marrow | Mindig |
| Schistocytosis | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Mindig |
| Elevated serum ferritin | Mindig |
| Episodic fever | Mindig |
| High blood bilirubin levels | Mindig |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Mindig |
| Increased plasma triglycerides | Mindig |
| Vitamin B12 deficiency | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Mindig |
| Degeneration of cerebellum | Gyakran (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Gyakran (30–79%) |
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased immune function | Mindig |
| Recurrent chest infections | Mindig |
| Baby eczema | Gyakran (30–79%) |
| Food allergy | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Canker sore | Mindig |
| Lip fissure | Mindig |
| Dental cavities | Néha (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Mindig |
| Increased circulating IgE concentration | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Mindig |
| Enlarged liver | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased spleen size | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Open skin sore | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay as children | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SLC19A1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt