Merkmale

Mit SLC19A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 19 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit SLC19A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Episodic hemolytic anemia	Immer
Erythroid dysplasia	Immer
Folate-responsive megaloblastic anemia	Immer
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Immer
Hypofibrinogenemia	Immer
Low platelet count	Immer
Megaloblastic anemia	Immer
Megaloblastic bone marrow	Immer
Schistocytosis	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood homocystine	Immer
Elevated serum ferritin	Immer
Episodic fever	Immer
High blood bilirubin levels	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Increased plasma triglycerides	Immer
Vitamin B12 deficiency	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Baby eczema	Häufig (30–79 %)
Food allergy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Canker sore	Immer
Lip fissure	Immer
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Open skin sore	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC19A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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