Rasgos

Rasgos asociados a SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a SLC19A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Episodic hemolytic anemia	Siempre
Erythroid dysplasia	Siempre
Folate-responsive megaloblastic anemia	Siempre
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Siempre
Hypofibrinogenemia	Siempre
Low platelet count	Siempre
Megaloblastic anemia	Siempre
Megaloblastic bone marrow	Siempre
Schistocytosis	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood homocystine	Siempre
Elevated serum ferritin	Siempre
Episodic fever	Siempre
High blood bilirubin levels	Siempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Siempre
Increased plasma triglycerides	Siempre
Vitamin B12 deficiency	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	Siempre
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Baby eczema	Frecuente (30–79 %)
Food allergy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Canker sore	Siempre
Lip fissure	Siempre
Dental cavities	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgG concentration	Siempre
Increased circulating IgE concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC19A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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