Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SLC19A1 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 19 member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC19A1-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte numberAina
Episodic hemolytic anemiaAina
Erythroid dysplasiaAina
Folate-responsive megaloblastic anemiaAina
Hypersegmentation of neutrophil nucleiAina
HypofibrinogenemiaAina
Low platelet countAina
Megaloblastic anemiaAina
Megaloblastic bone marrowAina
SchistocytosisAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood homocystineAina
Elevated serum ferritinAina
Episodic feverAina
High blood bilirubin levelsAina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAina
Increased plasma triglyceridesAina
Vitamin B12 deficiencyAina

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelinationAina
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune functionAina
Recurrent chest infectionsAina
Baby eczemaUsein (30–79%)
Food allergyUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Canker soreAina
Lip fissureAina
Dental cavitiesJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentrationAina
Increased circulating IgE concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrheaAina
Enlarged liverUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Open skin soreUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brainUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as childrenUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC19A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test