Tunnused

Geeniga SLC19A1 seotud tunnused

solute carrier family 19 member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC19A1 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte number	Alati
Episodic hemolytic anemia	Alati
Erythroid dysplasia	Alati
Folate-responsive megaloblastic anemia	Alati
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Alati
Hypofibrinogenemia	Alati
Low platelet count	Alati
Megaloblastic anemia	Alati
Megaloblastic bone marrow	Alati
Schistocytosis	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood homocystine	Alati
Elevated serum ferritin	Alati
Episodic fever	Alati
High blood bilirubin levels	Alati
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alati
Increased plasma triglycerides	Alati
Vitamin B12 deficiency	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed CNS myelination	Alati
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Baby eczema	Sageli (30–79%)
Food allergy	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Canker sore	Alati
Lip fissure	Alati
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Increased circulating IgE concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Alati
Enlarged liver	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Open skin sore	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC19A1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test