Rysy

Rysy spojené s SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC19A1 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Episodic hemolytic anemia	Vždy
Erythroid dysplasia	Vždy
Folate-responsive megaloblastic anemia	Vždy
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Vždy
Hypofibrinogenemia	Vždy
Low platelet count	Vždy
Megaloblastic anemia	Vždy
Megaloblastic bone marrow	Vždy
Schistocytosis	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood homocystine	Vždy
Elevated serum ferritin	Vždy
Episodic fever	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Increased plasma triglycerides	Vždy
Vitamin B12 deficiency	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Vždy
Recurrent chest infections	Vždy
Baby eczema	Často (30–79 %)
Food allergy	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Canker sore	Vždy
Lip fissure	Vždy
Dental cavities	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Increased circulating IgE concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Open skin sore	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC19A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test