AtlasGen
SERPINA1
serpin family A member 1
- HGNC 8941↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000197249↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5265↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q32.13
- Współrzędne
- Chromosom 14: 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 11,9 kb
- Białko
- 418 aminokwasów
- Znany również jako
- AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
- Poprzednie symbole
- PI
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393087.9NM_000295.5
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/serpina1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SERPINA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niedobór alfa-1 antytrypsyny
- Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem SERPINA1, prowadzące do obniżonego stężenia alfa-1 antytrypsyny we krwi, co predysponuje do rozedmy płuc i chorób wątroby.
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Dożylna terapia substytucyjna inhibitorem proteinaz alfa-1 (Pi*ZZ z obturacją dróg oddechowych); rzucenie palenia; unikanie czynników szkodliwych dla płuc; przeszczepienie wątroby w schyłkowej niewydolności wątroby; terapia genowa w badaniach klinicznych
Budowa genu SERPINA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 11,9 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SERPINA1
2Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu SERPINA1 krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu SERPINA1 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu SERPINA1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.1,1%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.7,3%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu SERPINA1 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
54
pozycje w SERPINA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 11,9 kb genu SERPINA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (60)
The SERPINA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 29
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 14
- Prawdopodobnie patogenny 17
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.1178C>T (p.Pro393Leu) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1108_1115delinsAAAAACA (p.Glu370fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.863A>T (p.Glu288Val) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.847A>T (p.Lys283Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.839A>T (p.Asp280Val) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.538C>T (p.Gln180Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.221TCT[2] (p.Phe76del) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1226T>C (p.Met409Thr) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1178C>G (p.Pro393Arg) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1177C>T (p.Pro393Ser) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1158del (p.Glu387fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.1096G>A (p.Glu366Lys) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.866dup (p.Asn289fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.552C>G (p.Tyr184Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.480del (p.Lys160fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.475A>T (p.Lys159Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.194T>C (p.Leu65Pro) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.187C>T (p.Arg63Cys) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.82del (p.Gln28fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.-5+1G>A (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1177C>A (p.Pro393Thr) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1158dup (p.Glu387fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1135del (p.Ala379fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1130dup (p.Leu377fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 60 with every other SERPINA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Cechy powiązane z genem SERPINA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SERPINA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINA1: serpin family A member 1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpina1
Dante Labs. Gen SERPINA1: serpin family A member 1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpina1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni