SERPINA1

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Alfa-1-antitrypsinmangel

  • Autosomal recessiv

    En SERPINA1-relateret lidelse, der giver nedsat cirkulerende alfa-1-antitrypsin og øger risikoen for lungeemfysem og leversygdom.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Intravenøs alfa-1-proteinasehæmmer-augmentationsbehandling (Pi*ZZ med luftvejsobstruktion); rygestop; undgåelse af lungetoksiske eksponeringer; levertransplantation ved terminal leversygdom; genterapi i kliniske forsøg

Sådan er SERPINA1 opbygget

Eksoner udgør 3 kb af genets 11,9 kb; 1.257 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SERPINA1

ClinVar pathogenic variants (60)

The SERPINA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 29
• Patogen/sandsynligvis patogen 14
• Sandsynligvis patogen 17

See all 60 with every other SERPINA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Træk knyttet til SERPINA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SERPINA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side