Características

Características associadas a RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a RILPL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Rimmed vacuoles	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Frequente (30–79%)
Autophagic vacuoles	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Por vezes (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Postural tremor	Sempre
Breathy speech	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of facial muscles	Muito frequente (80–99%)
Weakness of facial musculature	Muito frequente (80–99%)
High palate	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Tongue muscle weakness	Frequente (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muito frequente (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Muito frequente (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Muito frequente (80–99%)
Double vision	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of the vocal cords	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Progressive sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RILPL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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