Rysy

Rysy spojené s RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RILPL1 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
Rimmed vacuoles	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Často (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Někdy (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Postural tremor	Vždy
Breathy speech	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of facial muscles	Velmi často (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Velmi často (80–99 %)
High palate	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Velmi často (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Velmi často (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Velmi často (80–99 %)
Double vision	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of the vocal cords	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RILPL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test