Požymiai

Su RILPL1 susiję požymiai

Rab interacting lysosomal protein like 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su RILPL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalities	Visada
Rimmed vacuoles	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Dažnai (30–79%)
Autophagic vacuoles	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Kartais (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Postural tremor	Visada
Breathy speech	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Leg paralysis	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of facial muscles	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of facial musculature	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Myopathic facies	Dažnai (30–79%)
Tongue muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Kartais (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Kartais (5–29%)
Foot drop	Kartais (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Kartais (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Labai dažnai (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Labai dažnai (80–99%)
Double vision	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowing of the vocal cords	Dažnai (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RILPL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test