Egenskaber

Egenskaber knyttet til RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til RILPL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalities	Altid
Rimmed vacuoles	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Ofte (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Nogle gange (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Postural tremor	Altid
Breathy speech	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Leg paralysis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of facial muscles	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Meget ofte (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Meget ofte (80–99 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the vocal cords	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RILPL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test