Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan RILPL1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG: myopathic abnormalitiesAltijd
Rimmed vacuolesAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Abnormal morphology of musculature of pharynxVaak (30–79%)
Autophagic vacuolesVaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesVaak (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyVaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleVaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Progressive distal muscle weaknessVaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesSoms (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent reflexesAltijd
Postural tremorAltijd
Breathy speechHeel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speechHeel vaak (80–99%)
Poor speechVaak (30–79%)
Weakness of the vocal cordsVaak (30–79%)
Abnormal gaitSoms (5–29%)
Loss of ability to walkSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Leg paralysisZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of facial musclesHeel vaak (80–99%)
Weakness of facial musculatureHeel vaak (80–99%)
High palateVaak (30–79%)
High, narrow palateVaak (30–79%)
Myopathic faciesVaak (30–79%)
Tongue muscle weaknessVaak (30–79%)
Abnormality of masseter muscleSoms (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscleZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyVaak (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessSoms (5–29%)
Foot dropSoms (5–29%)
Tibialis muscle weaknessSoms (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidAltijd
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeHeel vaak (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelidHeel vaak (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegiaHeel vaak (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementHeel vaak (80–99%)
Double visionVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow responseVaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowing of the vocal cordsVaak (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumoniaVaak (30–79%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RILPL1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen