Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το RILPL1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: myopathic abnormalities	Πάντα
Rimmed vacuoles	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Συχνά (30–79%)
Autophagic vacuoles	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Postural tremor	Πάντα
Breathy speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Leg paralysis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of facial muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of facial musculature	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)
Tongue muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πάντα
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Double vision	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the vocal cords	Συχνά (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RILPL1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας