Tratti

Tratti collegati a RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a RILPL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Rimmed vacuoles	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Spesso (30–79%)
Autophagic vacuoles	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Postural tremor	Sempre
Breathy speech	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Leg paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of facial muscles	Molto spesso (80–99%)
Weakness of facial musculature	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	A volte (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Tibialis muscle weakness	A volte (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Molto spesso (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Molto spesso (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Molto spesso (80–99%)
Double vision	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the vocal cords	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RILPL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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