Rasgos

Rasgos asociados a RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a RILPL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
Rimmed vacuoles	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Frecuente (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A veces (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Postural tremor	Siempre
Breathy speech	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Leg paralysis	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of facial muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	A veces (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Muy frecuente (80–99 %)
Double vision	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of the vocal cords	Frecuente (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RILPL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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