Merkmale

Mit RILPL1 verknüpfte Merkmale

Rab interacting lysosomal protein like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit RILPL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Rimmed vacuoles	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Häufig (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Postural tremor	Immer
Breathy speech	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of facial muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Double vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the vocal cords	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RILPL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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