Ominaisuudet

Geeniin RILPL1 yhdistetyt ominaisuudet

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RILPL1-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Rimmed vacuoles	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Usein (30–79%)
Autophagic vacuoles	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Joskus (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Postural tremor	Aina
Breathy speech	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of facial muscles	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of facial musculature	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Myopathic facies	Usein (30–79%)
Tongue muscle weakness	Usein (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Joskus (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Joskus (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Hyvin usein (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Hyvin usein (80–99%)
Double vision	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the vocal cords	Usein (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RILPL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test