Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology łączy z RILPL1 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
EMG: myopathic abnormalitiesZawsze
Rimmed vacuolesZawsze
Weakness of outermost musclesZawsze
Abnormal morphology of musculature of pharynxCzęsto (30–79%)
Autophagic vacuolesCzęsto (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesCzęsto (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyCzęsto (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleCzęsto (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterCzęsto (30–79%)
Progressive distal muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesCzasami (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent reflexesZawsze
Postural tremorZawsze
Breathy speechBardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speechBardzo często (80–99%)
Poor speechCzęsto (30–79%)
Weakness of the vocal cordsCzęsto (30–79%)
Abnormal gaitCzasami (5–29%)
Loss of ability to walkCzasami (5–29%)
TremorCzasami (5–29%)
Leg paralysisRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of facial musclesBardzo często (80–99%)
Weakness of facial musculatureBardzo często (80–99%)
High palateCzęsto (30–79%)
High, narrow palateCzęsto (30–79%)
Myopathic faciesCzęsto (30–79%)
Tongue muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Abnormality of masseter muscleCzasami (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscleRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Distal lower limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyCzęsto (30–79%)
Distal upper limb muscle weaknessCzasami (5–29%)
Foot dropCzasami (5–29%)
Tibialis muscle weaknessCzasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle weaknessRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidZawsze
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeBardzo często (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelidBardzo często (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegiaBardzo często (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementBardzo często (80–99%)
Double visionCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Poor swallowingBardzo często (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow responseCzęsto (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Bowing of the vocal cordsCzęsto (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Progressive sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent aspiration pneumoniaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Nasal speechCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Weight lossBardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RILPL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test