특성

RILPL1 연관 특성

Rab interacting lysosomal protein like 1

인간 표현형 온톨로지가 RILPL1에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
EMG: myopathic abnormalities	항상
Rimmed vacuoles	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Abnormal morphology of musculature of pharynx	자주 (30–79%)
Autophagic vacuoles	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	자주 (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	가끔 (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent reflexes	항상
Postural tremor	항상
Breathy speech	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Weakness of the vocal cords	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Leg paralysis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of facial muscles	매우 자주 (80–99%)
Weakness of facial musculature	매우 자주 (80–99%)
High palate	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Myopathic facies	자주 (30–79%)
Tongue muscle weakness	자주 (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	가끔 (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Distal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Foot drop	가끔 (5–29%)
Tibialis muscle weakness	가끔 (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	항상
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	매우 자주 (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	매우 자주 (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	매우 자주 (80–99%)
Double vision	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bowing of the vocal cords	자주 (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Progressive sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent aspiration pneumonia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RILPL1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공