Trăsături

Trăsături asociate cu RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu RILPL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
Rimmed vacuoles	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Des (30–79%)
Autophagic vacuoles	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Des (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Uneori (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Postural tremor	Întotdeauna
Breathy speech	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Poor speech	Des (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Leg paralysis	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of facial muscles	Foarte des (80–99%)
Weakness of facial musculature	Foarte des (80–99%)
High palate	Des (30–79%)
High, narrow palate	Des (30–79%)
Myopathic facies	Des (30–79%)
Tongue muscle weakness	Des (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Uneori (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Des (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Foarte des (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Foarte des (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Foarte des (80–99%)
Double vision	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowing of the vocal cords	Des (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RILPL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu