Özellikler

RILPL1 ile ilişkili özellikler

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology, RILPL1 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
Rimmed vacuoles	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Sık (%30–79)
Autophagic vacuoles	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Progressive distal muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Progressive proximal muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Postural tremor	Her zaman
Breathy speech	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Sık (%30–79)
Weakness of the vocal cords	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of facial muscles	Çok sık (%80–99)
Weakness of facial musculature	Çok sık (%80–99)
High palate	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Tongue muscle weakness	Sık (%30–79)
Abnormality of masseter muscle	Bazen (%5–29)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Distal upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Distal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Tibialis muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal upper limb muscle weakness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Çok sık (%80–99)
Progressive drooping of upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Progressive external ophthalmoplegia	Çok sık (%80–99)
Weakness of muscles controlling eye movement	Çok sık (%80–99)
Double vision	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Impaired oropharyngeal swallow response	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the vocal cords	Sık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RILPL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al