Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til RILPL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myopathic abnormalities	Alltid
Rimmed vacuoles	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Ofte (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Noen ganger (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Postural tremor	Alltid
Breathy speech	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Leg paralysis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of facial muscles	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Svært ofte (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Svært ofte (80–99 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of the vocal cords	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RILPL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test