Tunnused

Geeniga RILPL1 seotud tunnused

Rab interacting lysosomal protein like 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RILPL1 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: myopathic abnormalities	Alati
Rimmed vacuoles	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Sageli (30–79%)
Autophagic vacuoles	Sageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sageli (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Sageli (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Mõnikord (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Alati
Postural tremor	Alati
Breathy speech	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Loss of ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Leg paralysis	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of facial muscles	Väga sageli (80–99%)
Weakness of facial musculature	Väga sageli (80–99%)
High palate	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Myopathic facies	Sageli (30–79%)
Tongue muscle weakness	Sageli (30–79%)
Abnormality of masseter muscle	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Foot drop	Mõnikord (5–29%)
Tibialis muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Alati
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Väga sageli (80–99%)
Progressive drooping of upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Progressive external ophthalmoplegia	Väga sageli (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Väga sageli (80–99%)
Double vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowing of the vocal cords	Sageli (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RILPL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test