Caractéristiques

Caractéristiques liées à RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à RILPL1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Rimmed vacuoles	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Abnormal morphology of musculature of pharynx	Souvent (30–79 %)
Autophagic vacuoles	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Postural tremor	Toujours
Breathy speech	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of facial muscles	Très souvent (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Très souvent (80–99 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masseter muscle	Parfois (5–29 %)
Abnormality of orbicularis oris muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Tibialis muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Très souvent (80–99 %)
Progressive drooping of upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Très souvent (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Très souvent (80–99 %)
Double vision	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the vocal cords	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RILPL1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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