Características

Características associadas a PYGL

glycogen phosphorylase L

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a PYGL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Sempre
Increased hepatic glycogen content	Sempre
High levels of ketone bodies	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Por vezes (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	Por vezes (5–29%)
High urine protein levels	Raramente (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Raramente (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Não registado
Increased plasma triglycerides	Não registado
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Portal fibrosis	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Faltering weight in infancy	Não registado
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Postexertional symptom exacerbation	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PYGL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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