Caractéristiques

Caractéristiques liées à PYGL

glycogen phosphorylase L

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à PYGL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Toujours
Increased hepatic glycogen content	Toujours
High levels of ketone bodies	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Parfois (5–29 %)
Intermittent lactic acidemia	Parfois (5–29 %)
High urine protein levels	Rarement (1–4 %)
Postprandial hyperlactemia	Rarement (1–4 %)
Elevated serum cholesterol	Non signalé
Increased plasma triglycerides	Non signalé
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Portal fibrosis	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Non signalé
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postexertional symptom exacerbation	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PYGL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test