Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til PYGL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Alltid
Increased hepatic glycogen content	Alltid
High levels of ketone bodies	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Noen ganger (5–29 %)
Intermittent lactic acidemia	Noen ganger (5–29 %)
High urine protein levels	Sjelden (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Sjelden (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Ikke registrert
Increased plasma triglycerides	Ikke registrert
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Portal fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Ikke registrert
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postexertional symptom exacerbation	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PYGL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test