İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PYGL ile ilişkili özellikler

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology, PYGL ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High liver enzymesHer zaman
Increased hepatic glycogen contentHer zaman
High levels of ketone bodiesSık (%30–79)
Low blood sugarSık (%30–79)
Elevated lipids in bloodBazen (%5–29)
Intermittent lactic acidemiaBazen (%5–29)
High urine protein levelsSeyrek (%1–4)
Postprandial hyperlactemiaSeyrek (%1–4)
Elevated serum cholesterolKaydedilmedi
Increased plasma triglyceridesKaydedilmedi
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
Abdominal bloatingBazen (%5–29)
Hepatic fibrosisBazen (%5–29)
Portal fibrosisBazen (%5–29)
Hepatocellular carcinomaSeyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSeyrek (%1–4)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Growth delaySık (%30–79)
Short statureBazen (%5–29)
Faltering weight in infancyKaydedilmedi
Growth delay as childrenKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OsteopeniaSık (%30–79)
OsteoporosisSık (%30–79)
Exercise-induced muscle crampsBazen (%5–29)
Low muscle toneBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
IrritabilityBazen (%5–29)
Motor delayBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleSeyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed pubertySık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidneySeyrek (%1–4)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Postexertional symptom exacerbationBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PYGL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al