Požymiai

Su PYGL susiję požymiai

glycogen phosphorylase L

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su PYGL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High liver enzymes	Visada
Increased hepatic glycogen content	Visada
High levels of ketone bodies	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)
Elevated lipids in blood	Kartais (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	Kartais (5–29%)
High urine protein levels	Retai (1–4 %)
Postprandial hyperlactemia	Retai (1–4 %)
Elevated serum cholesterol	Neužfiksuota
Increased plasma triglycerides	Neužfiksuota
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Abdominal bloating	Kartais (5–29%)
Hepatic fibrosis	Kartais (5–29%)
Portal fibrosis	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Retai (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)
Faltering weight in infancy	Neužfiksuota
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Postexertional symptom exacerbation	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PYGL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test