Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PYGL seotud tunnused

glycogen phosphorylase L

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PYGL 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High liver enzymesAlati
Increased hepatic glycogen contentAlati
High levels of ketone bodiesSageli (30–79%)
Low blood sugarSageli (30–79%)
Elevated lipids in bloodMõnikord (5–29%)
Intermittent lactic acidemiaMõnikord (5–29%)
High urine protein levelsHarva (1–4%)
Postprandial hyperlactemiaHarva (1–4%)
Elevated serum cholesterolPole registreeritud
Increased plasma triglyceridesPole registreeritud
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
Abdominal bloatingMõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosisMõnikord (5–29%)
Portal fibrosisMõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinomaHarva (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Growth delaySageli (30–79%)
Short statureMõnikord (5–29%)
Faltering weight in infancyPole registreeritud
Growth delay as childrenPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OsteopeniaSageli (30–79%)
OsteoporosisSageli (30–79%)
Exercise-induced muscle crampsMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Motor delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscleHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed pubertySageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidneyHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Postexertional symptom exacerbationMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PYGL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test