Egenskaber

Egenskaber knyttet til PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til PYGL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Altid
Increased hepatic glycogen content	Altid
High levels of ketone bodies	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Nogle gange (5–29 %)
Intermittent lactic acidemia	Nogle gange (5–29 %)
High urine protein levels	Sjældent (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Sjældent (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Ikke registreret
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Portal fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjældent (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Ikke registreret
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postexertional symptom exacerbation	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PYGL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test