Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PYGL

glycogen phosphorylase L

Human Phenotype Ontology spojuje s PYGL 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High liver enzymesVždy
Increased hepatic glycogen contentVždy
High levels of ketone bodiesČasto (30–79 %)
Low blood sugarČasto (30–79 %)
Elevated lipids in bloodNěkdy (5–29 %)
Intermittent lactic acidemiaNěkdy (5–29 %)
High urine protein levelsVzácně (1–4 %)
Postprandial hyperlactemiaVzácně (1–4 %)
Elevated serum cholesterolNezaznamenáno
Increased plasma triglyceridesNezaznamenáno
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activityNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
Abdominal bloatingNěkdy (5–29 %)
Hepatic fibrosisNěkdy (5–29 %)
Portal fibrosisNěkdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinomaVzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVzácně (1–4 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Growth delayČasto (30–79 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)
Faltering weight in infancyNezaznamenáno
Growth delay as childrenNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
OsteopeniaČasto (30–79 %)
OsteoporosisČasto (30–79 %)
Exercise-induced muscle crampsNěkdy (5–29 %)
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Difficulty sleepingNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Motor delayNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscleVzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Delayed pubertyČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the kidneyVzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Postexertional symptom exacerbationNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PYGL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test