Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PYGL

glycogen phosphorylase L

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 33 χαρακτηριστικά με το PYGL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High liver enzymes	Πάντα
Increased hepatic glycogen content	Πάντα
High levels of ketone bodies	Συχνά (30–79%)
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)
Elevated lipids in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	Μερικές φορές (5–29%)
High urine protein levels	Σπάνια (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Σπάνια (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Δεν έχει καταγραφεί
Increased plasma triglycerides	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Portal fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Faltering weight in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Postexertional symptom exacerbation	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PYGL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας