Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PYGL

glycogen phosphorylase L

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan PYGL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High liver enzymes	Altijd
Increased hepatic glycogen content	Altijd
High levels of ketone bodies	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Vaak (30–79%)
Elevated lipids in blood	Soms (5–29%)
Intermittent lactic acidemia	Soms (5–29%)
High urine protein levels	Zelden (1–4%)
Postprandial hyperlactemia	Zelden (1–4%)
Elevated serum cholesterol	Niet vastgelegd
Increased plasma triglycerides	Niet vastgelegd
Reduced hepatic glycogen phosphorylase activity	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Abdominal bloating	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Soms (5–29%)
Portal fibrosis	Soms (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Zelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)
Faltering weight in infancy	Niet vastgelegd
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Postexertional symptom exacerbation	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PYGL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen